1、我國地中海貧血發生現狀

地中海貧血（Thalassemia）是世界上發病率最高、危害性最大的單基因遺傳學疾病之一。由于人體珠蛋白基因突變或者缺失而導致某種蛋白鏈合成障礙，造成α，和β-珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡而導致的溶血性貧血。常見類型有α-地貧和β-地貧。常見于地中海沿岸、東南亞、北非、印度次大陸以及我國西南、華南地區。

2、地中海貧血發生機制

地貧可防可控難治愈

重型α-地貧會引起胎兒水腫癥，導致孕婦新生兒死亡率增加；

重型β-地貧胎兒出生時與正常胎兒無異，到3-6個月時就會逐漸出現嚴重貧血，如果不治療，一般5歲左右死亡；

中間型地貧患兒需經常輸血，長大基本喪失勞動力，生存質量明顯下降。

專家呼吁：重視地貧基因篩查，對地貧的防控、減少危害極為重要。

通過對婚前、孕期或產前夫婦雙方進行地中海貧血基因篩查，是目前國際公認的防止地中海貧血重癥患兒出生的首選對策，也是防治地中海貧血最有效的辦法。

3、地中海貧血相關基因

指導地貧產前干預，防止重度地貧患兒出生。

輔助診斷，為受檢者提供確診依據，明確地貧相關基因攜帶情況。

高精準：同時檢測a+β地貧，準確性99%

廣覆蓋：23種缺失、突變類型，約占中國人群地貧基因突變的98%

高時效：自樣本接收之日起，7個工作日出具報告

樣本采集、保存運輸：

樣本類型：外周血  足跟血

樣本采集：EDTA抗凝管  干血片

樣本要求：2.0ml  3個直徑大于8mm的血斑

樣本運輸：4℃低溫運輸  4℃低溫運輸

檢測周期：7個工作日